你好，有几个问题想向你请教下，忘不吝赐教。我妻子通过基因检测确定为轻型α地贫，现在我应该做全套的
最坏的情况(25%可能)是同时遗传到你们两人的地贫治病突变, 基因型为 -3.7α/-4.2α, 也就是说四个α珠蛋白基因失去了两个(你们夫妻各失去一个). 因为还有两个正常, 所以仍为轻度地贫, 无需羊水穿刺检查胎儿基因型. 还有25%可能完全正常, 50%可能遗传到你们两人中的一人, 为静止型地贫.
不过要补充一下, 有些α地贫基因检查不能检出非缺失性突变, 所以你们在做此检查的同时还应进行血红蛋白电泳(HbA, HbA2,HbF的量化)看是否有异常血红蛋白. 如果没有, 则无需过于担心.
地中海贫血的检查有很多种，根据你个人及临床诊断的需求会价格当然不一样。如果只是初步的查是不是地贫，那就做个红细胞孵育渗透脆性试验，20元两日后出报告，可能中等规模的医院都可以做。另外还有葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷筛查，8元两日。 如果要做地贫基因分型全套（阿尔法+贝塔），需要368元7日后出报告。单独的就是a（是阿尔法，打不出来）地贫基因分型130元，贝塔（打不出来）地贫基因分型（17种突变）238元，阿尔法地中海贫血点突变400元，都是7日出报告，你可以根据临床需要来做。 要做全套的检查，普通医院做不了的，三甲医院才有可能，不过还是得事先咨询。不过不论什么医院你可以先问问，因为现在很多医院自己做不了的检查，可以抽好血送到第三方检验机构检查。
一楼所说大体正确， 但有一些小的问题。1. 一楼的解释是正确的， 但注意如果HbA2值即使是轻微低于或高于正常值， 也需要进一步进行地贫基因检查。 不是一定是地贫， 但没有排除地贫之前不能认为是正常。
2. 技术上独立， 但有些医院将前两项（可能还包括其他检查）包括在一起称为地贫筛查。
3. 可以， 但建议三个都做。血常规花费低廉， 且可以对血液情况有初步了解。 血红蛋白电泳和地贫基因检查有一定程度的互补作用。 地贫基因检查虽然是确诊的方法， 但其检查范围只包括常见的地贫种类。 有些医院的α地贫基因检查只包括缺失型地贫， 而血红蛋白电泳可以检出非缺失型α地贫， 以及少见的其它血红蛋白变种。 对于β地贫也是一样，如果血红蛋白电泳和血常规均显示地贫有较大可能， 即使地贫基因检查未检出异常， 也应认为是地贫患者。 从另一个方面来说， 轻微的地贫（如静止型α地贫）有时不会在血常规和血红蛋白电泳上反映出来， 但地贫基因检查可以查出。 所以一楼在这一点上的叙述是不正确的， 尤其考虑到你的配偶已确诊地贫。
4. 轻度α地贫的确如一楼所说可能是－－/αα也可能是－α/－α （虽然在中国人群中前者居多）。 如果两者都是－－/αα， 一楼关于孩子可能基因型的叙述正确。 但要强调占50％可能的轻度地贫对健康影响不大， 对寿命无影响，所以认为是健康也不是不可以。 孕后应进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果你是静止型地贫， 也应进行此检查， 因为孩子可能是中度地贫患者。 羊水穿刺本身造成流产的可能为0.5-1%左右， 绒毛膜取样可能稍高（1％左右）， 所以如果是这种情况建议去省级大医院咨询这类检查。 如果只有一方患地贫， 完全正常和轻度地贫的可能各为50％（不是25％）。
5.叶酸对于孕妇比较重要， 不是孕妇如果营养充足均衡意义不是很大。 维生素E可有可无。 对于感染来说轻度α地贫患者较平常人没有更高的危险。
1：Hb A2的参考范围是怎么产生的？因人而异吗？
每个实验室的参考范围都是检测一定数量的正常人，得到一组数据，然后去中间（一般是95%）的区间。作为参考值。所以在看自己的数值时，稍微高于或低于这个值，也不一定是异常。因人而异的。
2：全血常规 血红蛋白电泳 基因检测是否为三个独立的分析？ 是独立的
3：我是否可以直接去查基因而不需要做全血常规和血红蛋白电泳？
理论上当然可以，不过如果其他两项都正常，就没有比要做了。省钱
4：如果双方都有轻型α地贫，则有多大的几率生下健康的孩子？孕后可以通过什么途径预判小孩的基因？这些途径是否安全？如果只一方有地贫，生下健康孩子的几率又是多少？
轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者；如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。
5：轻型α地贫患者应该注意哪些问题？
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
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